Systemisk lysosomal inlagringssjukdom, kännetecknad av fortskridande fysisk försämring och orsakad av brist på L-sulfoiduronatsulfatas (EC 3.1.6.13). Tillståndet skiljer sig från mukopolysackaridos I genom långsammare fortskridande, avsaknad av hornhinnegrumling och X-bunden snarare än autosomalt recessiv ärftlighet. Den lindrigare formen ger nästan normal intelligens och livslängd. Den svårare formen leder vanligtvis till döden före 15-årsåldern.
Systemic lysosomal storage disease marked by progressive physical deterioration and caused by a deficiency of L-sulfoiduronate sulfatase. This disease differs from MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I by slower progression, lack of corneal clouding, and X-linked rather than autosomal recessive inheritance. The mild form produces near-normal intelligence and life span. The severe form usually causes death by age 15.
Hunters syndrom — MPS II — Iduronatsulfatasbrist
Mucopolysaccharidosis 2 — Hunter Syndrome — Syndrome, Hunter — Hunter Syndrome Gargoylism — Mucopolysaccharidosis Type 2 — Mucopolysaccharidosis Type II — Hunter's Syndrome — Hunters Syndrome — Syndrome, Hunter's — Gargoylism, Hunter Syndrome — Sulfoiduronate Sulfatase Deficiency — Deficiency, Sulfoiduronate Sulfatase — Iduronate 2-Sulfatase Deficiency — Deficiency, Iduronate 2-Sulfatase — Iduronate 2 Sulfatase Deficiency — I2S Deficiency — Deficiency, I2S — Iduronate Sulfatase Deficiency — Deficiency, Iduronate Sulfatase