Svensk definition
Medfödd ämnesomsättningsstörning som kännetecknas av brister i specifika, lysosomala hydrolaser och leder till intracellulär ansamling av ometaboliserade ämnen.
Lysosomal Storage Diseases
Lysosomala upplagringssjukdomar
Engelsk definition
Inborn errors of metabolism characterized by defects in specific lysosomal hydrolases and resulting in intracellular accumulation of unmetabolized substrates.
Svenska synonymer
Lyosomala inlagringssjukdomar — Lysosomala sjukdomar
Engelska synonymer
Disease, Lysosomal Storage — Diseases, Lysosomal Storage — Lysosomal Storage Disease — Lysosomal Enzyme Disorders — Disorder, Lysosomal Enzyme — Disorders, Lysosomal Enzyme — Enzyme Disorder, Lysosomal — Enzyme Disorders, Lysosomal — Lysosomal Enzyme Disorder