Cholesterol Ester Storage Disease

Kolesterolesterlagringsdefekt

Svensk definition

En sällsynt och godartad form, hos vuxna, av ärftlig lysosomal fettlagringssjukdom, som beror på brist på surt lipas. Den leder till ansamling av neutrala lipider, i synnerhet kolesterolestrar, i cellerna (särskilt i leukocyter, fibroblaster och leverceller). Sjukdomen är en allelisk variant av Wolmans sjukdom.

Engelsk definition

An autosomal recessive disorder caused by mutations in the gene for acid lipase (STEROL ESTERASE). It is characterized by the accumulation of neutral lipids, particularly CHOLESTEROL ESTERS in leukocytes, fibroblasts, and hepatocytes.

Svenska synonymer

Inga svenska synonymer finns.

Engelska synonymer

Cholesteryl Ester Storage Disease