En grupp lysosomala inlagringssjukdomar, som var och en orsakas av en ärftlig brist på något enzym som medverkar i nedbrytningen av glykosaminoglykaner (mukopolysackarider). Sjukdomarna är fortskridande och uppvisar ofta ett brett spektrum av allvarliga kliniska tecken vid en och samma enzymdefekt.
Group of lysosomal storage diseases each caused by an inherited deficiency of an enzyme involved in the degradation of glycosaminoglycans (mucopolysaccharides). The diseases are progressive and often display a wide spectrum of clinical severity within one enzyme deficiency.
MPS-sjukdomar — Mukopolysackaridossjukdomar
Mucopolysaccharidosis