Svensk definition
Systemisk lysosomal inlagringssjukdom orsakad av brist på alfa-L-iduronidas (EC 3.2.1.76) och kännetecknad av fortskridande fysisk försämring, med utsöndring av dermatansulfat och heparinsulfat i urin. Det finns tre påvisade fenotyper som uppvisar ett kliniskt spektrum från svåra till lindriga symtom: Hurlers syndrom, Hurler-Scheies syndrom och Scheies syndrom (tidigare mukopolysackaridos V). Till symtomen kan höra dvärgväxt, hepatosplenomegali, gargoylism, hornhinnegrumling, hjärtbesvär och ljudlig andhämtning. Såväl Hunters syndrom (mukopolysackaridos II) och Hurlers syndrom kallades ursprungligen gargoylism pga de grova ansiktsdragen hos de drabbade.
Engelsk definition
A group of autosomal recessive lysosomal storage disorders caused by mutations in the gene encoding the enzyme, alpha-L-iduronidase (IDUA), required for the degradation of heparan and dermatan sulfates. This leads to abnormal accumulation of these glycosaminoglycans in various tissues causing a wide range of clinical presentations including cognitive and musculoskeletal disorders.
Svenska synonymer
Hurlers syndrom — Hurler-Scheies syndrom — MPS I — Scheies syndrom — Hurlers sjukdom — Hurler-Scheies sjukdom — Scheies sjukdom — Alfa-L-iduronidasbrist — Lipokondrodystrofi
Engelska synonymer
Lipochondrodystrophy — Lipochondrodystrophies — Mucopolysaccharidosis 1 — Mucopolysaccharidosis Type I — Scheie Syndrome — Mucopolysaccharidosis 5 — Mucopolysaccharidosis I-S — Mucopolysaccharidosis I S — Mucopolysaccharidosis Type Is — Mucopolysaccharidosis V — Scheie's Syndrome — Syndrome, Scheie's — Hurler-Scheie Syndrome — Hurler Scheie Syndrome — Mucopolysaccharidosis Type Ih S — Hurler Syndrome — Gargoylism — Gargoylisms — Gargoylism, Hurler Syndrome — Hurler Syndrome Gargoylism — Hurler Disease — Hurler's Disease — Disease, Hurler's — Hurler's Syndrome — Syndrome, Hurler's — Mucopolysaccharidosis Type Ih — Mucopolysaccharidosis Type Ihs — Type Ih, Mucopolysaccharidosis — Type Ihs, Mucopolysaccharidosis — Pfaundler-Hurler Syndrome — alpha-L-Iduronidase Deficiency — alpha-L-Iduronidase Deficiencies — alpha L Iduronidase Deficiency