Mucopolysaccharidosis IV

Mukopolysackaridos IV

Svensk definition

Genetiskt orsakad rubbning i mukopolysackaridomsättningen, kännetecknad av skelettmissbildningar, instabila leder, myelopati i nacken och onormalt stor utsöndring av keratansulfat i urinen. Det finns två biokemiskt distinkta former, beroende på olika enzymbrister.

Engelsk definition

Genetic disorder of mucopolysaccharide metabolism characterized by skeletal abnormalities, joint instability, development of cervical myelopathy, and excessive urinary keratan sulfate. There are two biochemically distinct forms, each due to a deficiency of a different enzyme.

Morquios sjukdom GALNS-brist Galaktosamin-6-sulfatasbrist