En medfödd störning i kolesterolbiosyntesen som medför ansamling av mevalonsyra och en rad symtom, som kan omfatta onormalt utseende, störd psykomotorisk utveckling, katarakt, hepatosplenomegali, cerebellär ataxi, höjda halter immunglobulin D och återkommande feberattacker med lymfadenopati, ledvärk, ödem och utslag.
Autosomal recessive disorder caused by mutations in the mevalonate kinase gene. Because of the mutations cholesterol biosynthesis is disrupted and MEVALONIC ACID accumulates. It is characterized by a range of symptoms, including dysmorphic FACIES, psychomotor retardation, CATARACT, hepatosplenomegaly, CEREBELLAR ATAXIA, elevated IMMUNOGLOBULIN D, and recurrent febrile crises with FEVER; LYMPHADENOPATHY; ARTHRALGIA; EDEMA; and rash.
Inga svenska synonymer finns.
Kinase Deficiencies, Mevalonate — Kinase Deficiency, Mevalonate — Mevalonate Kinase Deficiencies — Mevalonic Aciduria — Aciduria, Mevalonic — Mevalonicaciduria — Mevalonicacidurias — Hyperimmunoglobulinemia D — Hyper IgD Syndrome — Hyper IgD Syndromes — Periodic Fever, Dutch Type — Hyper-IgD Syndrome — Hyper-IgD Syndromes — Syndrome, Hyper-IgD — Hyperimmunoglobulinemia D And Periodic Fever Syndrome