En autosomal recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för psykisk funktionsnedsättning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.
Autosomal recessive inborn error of methionine metabolism usually caused by a deficiency of CYSTATHIONINE BETA-SYNTHASE and associated with elevations of homocysteine in plasma and urine. Clinical features include a tall slender habitus, SCOLIOSIS, arachnodactyly, MUSCLE WEAKNESS, genu varus, thin blond hair, malar flush, lens dislocations, an increased incidence of MENTAL RETARDATION, and a tendency to develop fibrosis of arteries, frequently complicated by CEREBROVASCULAR ACCIDENTS and MYOCARDIAL INFARCTION. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)
Inga svenska synonymer finns.
Cystathionine beta-Synthase Deficiency Disease — Cystathionine beta Synthase Deficiency Disease — Cystathionine Beta Synthase Deficiency — Deficiency Disease, Cystathionine beta-Synthase — Deficiency Disease, Cystathionine beta Synthase — CBS Deficiency — CBS Deficiencies — Deficiencies, CBS — Deficiency, CBS