Hartnup Disease

Hartnups sjukdom

Svensk definition

En störning i aminosyratransporten som kännetecknas av uppblossande ljusöverkänslighetsdermatit och återkommande neurologiska symtom under barnaåren (sällan i vuxen ålder). Ataxi, personlighetsförändringar, migrän och ljusskygghet kan tidvis förekomma. Störningen beror på bristfällig natriumberoende transport av neutrala aminosyror genom tunntarmens och njurkanalepitelets borstbräm.

Svenska synonymer

Inga svenska synonymer finns.

Engelska synonymer

Neutral Amino Acid Transport Defect Neutral Amino Acid Transport Disorder Hartnup Disorder Amino Acid Transport Disorder, Neutral Transport Disorder, Neutral Amino Acid Transport Disorder, Neutral Amino Acids