Svensk definition
En grupp autosomala, recessiva sjukdomar med ansamling av lipider i skadlig mängd i bukorganen och det centrala nervsystemet. De kan bero på brister i enzymaktiviteter (sfingomyelinfosfodiesteras) eller fel i den intracellulära transporten, vilket leder till ansamling av sfingomyeliner och kolesterol. Det finns olika subtyper, baserade på kliniska och genetiska skillnader.
Svenska synonymer
Inga svenska synonymer finns.
Engelska synonymer
Niemann Pick Diseases — Niemann-Pick Disease — Niemann Pick Disease — ASM-Deficient Niemann-Pick Disease — ASM Deficient Niemann Pick Disease — ASM-Deficient Niemann-Pick Diseases — Disease, ASM-Deficient Niemann-Pick — Diseases, ASM-Deficient Niemann-Pick — Niemann-Pick Disease, ASM-Deficient — Niemann-Pick Diseases, ASM-Deficient — ASM Deficiency — ASM Deficiencies — Deficiencies, ASM — Deficiency, ASM — Acid Sphingomyelinase-deficient Niemann-Pick Disease — Acid Sphingomyelinase deficient Niemann Pick Disease — Acid Sphingomyelinase Deficiency — Deficiencies, Acid Sphingomyelinase — Deficiency, Acid Sphingomyelinase — Sphingomyelinase Deficiencies, Acid — Sphingomyelinase Deficiency, Acid