En grupp ofta dödliga, ärftliga sjukdomar som kännetecknas av ansamling av gangliosider i lysosomer till följd av enzymbristtillstånd. Gangliosidoserna omfattar Tay-Sachs sjukdom, gangliosidos GM1, gangliosidoserna GM2 och Sandhoffs sjukdom, vars gemensamma drag är en i barndommen begynnande nedbrytning av det centrala nervsystemet.
A group of autosomal recessive lysosomal storage disorders marked by the accumulation of GANGLIOSIDES. They are caused by impaired enzymes or defective cofactors required for normal ganglioside degradation in the LYSOSOMES. Gangliosidoses are classified by the specific ganglioside accumulated in the defective degradation pathway.
Inga svenska synonymer finns.
Ganglioside Storage Disorders — Ganglioside Storage Disorder — Storage Disorder, Ganglioside — Storage Disorders, Ganglioside — Ganglioside Storage Diseases — Ganglioside Storage Disease — Storage Disease, Ganglioside — Storage Diseases, Ganglioside — Gangliosidosis