Ärftliga sjukdomar med ansamling av G(M2)-gangliosid i cns-lysosomer och i varierande grad i andra vävnader. Till subtyperna hör Tay-Sachs sjukdom och Sandhoffs sjukdom, och även en AB-variant av beta-N-acetylhexosaminidasbrist och en typ av GM2-gangliosidos med debut i vuxen ålder.
A group of recessively inherited diseases characterized by the intralysosomal accumulation of G(M2) GANGLIOSIDE in the neuronal cells. Subtypes include mutations of enzymes in the BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES system or G(M2) ACTIVATOR PROTEIN leading to disruption of normal degradation of GANGLIOSIDES, a subclass of ACIDIC GLYCOSPHINGOLIPIDS.
Inga svenska synonymer finns.
Gangliosidose, GM2 — GM2 Gangliosidose — Gangliosidoses GM2 — GM2, Gangliosidoses — G(M2) Gangliosidoses — GM2 Gangliosidosis — Gangliosidosis, GM2 — GM2 Gangliosidoses