Svensk definition
Ärftliga sjukdomar med ansamling av G(M2)-gangliosid i cns-lysosomer och i varierande grad i andra vävnader. Till subtyperna hör Tay-Sachs sjukdom och Sandhoffs sjukdom, och även en AB-variant av beta-N-acetylhexosaminidasbrist och en typ av GM2-gangliosidos med debut i vuxen ålder.