En ärftlig ämnesomsättningsstörning som kännetecknas av ansamling av svavelhaltiga fetter (sulfatider) och mukopolysackarider i lysosomerna. Båda ämnen finns i överskott i urin. Tillståndet orsakas av brist på flera sulfataser (arylsulfatas A, B och C; EC 3.1.6.1), vilken i sin tur beror på mutation av sulfatasmodifierande faktor 1. Den neurologiska nedbrytningen går snabbt.
An inherited metabolic disorder characterized by the intralysosomal accumulation of sulfur-containing lipids (sulfatides) and MUCOPOLYSACCHARIDES. Excess levels of both substrates are present in urine. This is a disorder of multiple sulfatase (arylsulfatases A, B, and C) deficiency which is caused by the mutation of sulfatase-modifying factor-1. Neurological deterioration is rapid.
Inga svenska synonymer finns.
Mucosulfatidosis — Multiple Sulfatase Deficiency — Multiple Sulfatase Deficiencies — Multiple Sulphatase Deficiency Disease — Sulfatidosis, Juvenile, Austin Type — Sulfatidosis Juvenile, Austin Type — Juvenile Sulfatidosis — Juvenile Sulfatidoses — Sulfatidoses, Juvenile — Sulfatidosis, Juvenile