Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss

Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Svensk definition

En icke enhetlig grupp ärftliga muskeldystrofier utan inblandning av nervsystemet. Sjukdomstillståndet kännetecknas av muskelatrofi, muskelsvaghet, sammandragning av armbågen, hälsenan och de bakre nackmusklerna, med eller utan hjärtpåverkan. Det finns flera ärftlighetsmönster, som t ex X-kopplade, autosomalt dominanta och autosomalt recessiva genmutationer.

Svenska synonymer

Emery-Dreifuss syndrom Scapuloperoneal muskeldystrofi

Engelska synonymer

Muscular Dystrophy, Emery Dreifuss Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss Type Emery-Dreifuss Type Muscular Dystrophy Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Emery Dreifuss Muscular Dystrophy Emery-Dreifuss Syndrome Emery Dreifuss Syndrome Scapuloperoneal Muscular Dystrophy Scapuloperoneal Myopathy, MYH7-Related MYH7-Related Scapuloperoneal Myopathy Myopathy, MYH7-Related Scapuloperoneal Scapuloperoneal Myopathy, MYH7 Related Muscular Dystrophy, Scapuloperoneal Autosomal Recessive Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Autosomal Recessive Emery Dreifuss Muscular Dystrophy Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss, Autosomal Recessive Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Autosomal Recessive Emery Dreifuss Muscular Dystrophy, Autosomal Recessive