En tidig form av fytansyraansamlingssjukdom med kliniska och biokemiska tecken som skiljer sig från Refsums sjukdom. Särdragen inkluderar psykisk funktionsnedsättning, sensorisk hörselnedsättning, benskörhet och svåra leverskador. Den kan orsakas av mutation hos ett antal genkodande proteiner som är involverade i biogenesen eller ansamlingen av peroxisomer.
An early onset form of phytanic acid storage disease with clinical and biochemical signs different from those of REFSUM DISEASE. Features include MENTAL RETARDATION; SENSORINEURAL HEARING LOSS; OSTEOPOROSIS; and severe liver damage. It can be caused by mutation in a number of genes encoding proteins involving in the biogenesis or assembly of PEROXISOMES.
Inga svenska synonymer finns.
Disease, Infantile Refsum — Infantile Form of Phytanic Acid Storage Disease — Infantile Phytanic Acid Storage Disease — Infantile Refsum Disease — Infantile Refsum's Disease — Disease, Infantile Refsum's — Infantile Refsums Disease — Refsum Disease, Infantile Form — Refsum's Disease, Infantile — Refsums Disease, Infantile