Refsum Disease, Infantile

Refsums sjukdom hos spädbarn

Svensk definition

En tidig form av fytansyraansamlingssjukdom med kliniska och biokemiska tecken som skiljer sig från Refsums sjukdom. Särdragen inkluderar psykisk funktionsnedsättning, sensorisk hörselnedsättning, benskörhet och svåra leverskador. Den kan orsakas av mutation hos ett antal genkodande proteiner som är involverade i biogenesen eller ansamlingen av peroxisomer.

Svenska synonymer

Inga svenska synonymer finns.

Engelska synonymer

Disease, Infantile Refsum Infantile Phytanic Acid Storage Disease Refsum's Disease, Infantile Refsums Disease, Infantile Infantile Refsum's Disease Disease, Infantile Refsum's Infantile Refsums Disease Refsum Disease, Infantile Form Infantile Form of Phytanic Acid Storage Disease Infantile Refsum Disease