Svensk definition
En tidig form av fytansyraansamlingssjukdom med kliniska och biokemiska tecken som skiljer sig från Refsums sjukdom. Särdragen inkluderar psykisk funktionsnedsättning, sensorisk hörselnedsättning, benskörhet och svåra leverskador. Den kan orsakas av mutation hos ett antal genkodande proteiner som är involverade i biogenesen eller ansamlingen av peroxisomer.
Svenska synonymer
Inga svenska synonymer finns.
Engelska synonymer
Disease, Infantile Refsum — Infantile Phytanic Acid Storage Disease — Refsum's Disease, Infantile — Refsums Disease, Infantile — Infantile Refsum's Disease — Disease, Infantile Refsum's — Infantile Refsums Disease — Refsum Disease, Infantile Form — Infantile Form of Phytanic Acid Storage Disease — Infantile Refsum Disease