Ett ärftligt, autosomalt recessivt syndrom som kännetecknas av oorganiserat bildande av nya cellöar i bukspottkörteln och medfödd hyperinsulinism. Det beror på lokal hyperplasi hos bukspottkörtelöceller som avknoppas från kanalstrukturer och bildar nya Langerhans-öar. Mutationer i öcellerna är förknippade med kaliumkanalgenen KCNJ11 eller den ATP-bindande kassettransportgenen ABCC8, båda på kromosom 11.
An inherited autosomal recessive syndrome characterized by the disorganized formation of new islets in the PANCREAS and CONGENITAL HYPERINSULINISM. It is due to focal hyperplasia of pancreatic ISLET CELLS budding off from the ductal structures and forming new islets of Langerhans. Mutations in the islet cells involve the potassium channel gene KCNJ11 or the ATP-binding cassette transporter gene ABCC8, both on CHROMOSOME 11.
Inga svenska synonymer finns.
Nesidioblastoses — Pancreatic Nesidioblastosis — Nesidioblastoses, Pancreatic — Nesidioblastosis, Pancreatic — Pancreatic Nesidioblastoses — Hyperinsulinism, Familial, with Pancreatic Nesidioblastosis — Nesidioblastosis of Pancreas — Pancreas Nesidioblastoses — Pancreas Nesidioblastosis