Svensk definition
Ett ärftligt, autosomalt recessivt syndrom som kännetecknas av oorganiserat bildande av nya cellöar i bukspottkörteln och medfödd hyperinsulinism. Det beror på lokal hyperplasi hos bukspottkörtelöceller som avknoppas från kanalstrukturer och bildar nya Langerhans-öar. Mutationer i öcellerna är förknippade med kaliumkanalgenen KCNJ11 eller den ATP-bindande kassettransportgenen ABCC8, båda på kromosom 11.