Svensk definition
Syndrom kännetecknat av tre huvuddrag: okulokutan albinism, avsaknad av lagringskapacitet i blodplättarna och ansamling av ceroid lipofuscin i lysosomerna.
Hermanski-Pudlak Syndrome
Hermanski-Pudlaks syndrom
Engelsk definition
Syndrome characterized by the triad of oculocutaneous albinism (ALBINISM, OCULOCUTANEOUS); PLATELET STORAGE POOL DEFICIENCY; and lysosomal accumulation of ceroid lipofuscin.
Svenska synonymer
Inga svenska synonymer finns.
Engelska synonymer
Hermanski Pudlak Syndrome — Hermansky-Pudlak Syndrome — Hermansky Pudlak Syndrome