MELAS Syndrome

MELAS-syndrom

Svensk definition

En mitokondriesjukdom kännetecknad av fokala eller utbredda kramper, episoder av övergående eller ihållande nervfunktionsrubbningar, liknande stroke, och rödtrasiga muskelfibrer vid biopsi. Drabbade individer verkar normala vid födseln och under barndomen, men upplever sedan dålig växt, tillfällen av kräkningar och återkommande hjärnattacker med synbortfall och hemipares. Hjärnbarksskadorna uppträder främst i hjässloben och nackloben och är inte förknippade med kärltillslutning. Vaskulär huvudvärk är vanligt förekommande, och sjukdomen synes vara ärftlig.

Engelsk definition

A mitochondrial disorder characterized by focal or generalized seizures, episodes of transient or persistent neurologic dysfunction resembling strokes, and ragged-red fibers on muscle biopsy. Affected individuals tend to be normal at birth through early childhood, then experience growth failure, episodic vomiting, and recurrent cerebral insults resulting in visual loss and hemiparesis. The cortical lesions tend to occur in the parietal and occipital lobes and are not associated with vascular occlusion. VASCULAR HEADACHE is frequently associated and the disorder tends to be familial. (From Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, p117)

Svenska synonymer

Inga svenska synonymer finns.

Engelska synonymer

Syndrome, MELAS Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Episodes Mitochondrial Myopathy, Lactic Acidosis, Stroke-Like Episode Myopathy, Mitochondrial-Encephalopathy-Lactic Acidosis-Stroke MELAS Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, And Stroke-Like Episodes