Mitochondrial Encephalomyopathies

Mitokondriella encefalomyopatier

Svensk definition

En blandad grupp störningar kännetecknade av förändrad mitokondriemetabolism som leder till onormala muskel- och nervfunktioner. De drabbar ofta flera system och kan variera avsevärt beroende på åldern vid debut (oftast under de 10-20 första åren av livet), vilka muskler som drabbas, svårighetsgrad och förlopp.

Engelsk definition

A heterogenous group of disorders characterized by alterations of mitochondrial metabolism that result in muscle and nervous system dysfunction. These are often multisystemic and vary considerably in age at onset (usually in the first or second decade of life), distribution of affected muscles, severity, and course. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp984-5)

Svenska synonymer

Inga svenska synonymer finns.

Engelska synonymer

Encephalomyopathy, Mitochondrial Mitochondrial Encephalomyopathy Encephalomyopathies, Mitochondrial