Svensk definition
Missbildning av främre mitthjärnan, skallbenet och ansiktet till följd av utebliven segmentering och delning av embryots prosencefalon (framhjärnan). Prosencefali utan lob är den svåraste formen och betecknas av anoftalmi, cyklopi, svår psykisk utvecklingsstörning, läppspalt och gomspalt, krampanfall och mikrocefali. Semilobär holoprosencefali kännetecknas av hypotelorism (onormalt litet avstånd mellan ögonen), mikroftalmi, kolobom, näsmissbildningar och varierande grader av utvecklingsstörning. Lobär holoprosencefali är förknippad med små, eller inga, ansiktsmissbildningar, och den mentala förmågan varierar från svag utvecklingsstörning till normal förmåga. Holoprosencefali hänger samman med kromosommissbildningar.
Engelsk definition
Anterior midline brain, cranial, and facial malformations resulting from the failure of the embryonic prosencephalon to undergo segmentation and cleavage. Alobar prosencephaly is the most severe form and features anophthalmia; cyclopia; severe INTELLECTUAL DISABILITY; CLEFT LIP; CLEFT PALATE; SEIZURES; and microcephaly. Semilobar holoprosencepaly is characterized by hypotelorism, microphthalmia, coloboma, nasal malformations, and variable degrees of INTELLECTUAL DISABILITY. Lobar holoprosencephaly is associated with mild (or absent) facial malformations and intellectual abilities that range from mild INTELLECTUAL DISABILITY to normal. Holoprosencephaly is associated with CHROMOSOME ABNORMALITIES.
Svenska synonymer
Arhinencefali — Lobär holoprosencefali — Semilobär holoprosencefali
Engelska synonymer
Holoprosencephalies — Semilobar Holoprosencephaly — Holoprosencephalies, Semilobar — Holoprosencephaly, Semilobar — Semilobar Holoprosencephalies — Lobar Holoprosencephaly — Holoprosencephalies, Lobar — Holoprosencephaly, Lobar — Lobar Holoprosencephalies — Alobar Holoprosencephaly — Alobar Holoprosencephalies — Holoprosencephalies, Alobar — Holoprosencephaly, Alobar — Holoprosencephaly, Familial Alobar — Arhinencephaly — Arhinencephalies