Sjogren-Larsson Syndrome

Sjögren-Larssons syndrom

Svensk definition

En autosomalt recessiv neurokutan störning som karakteriseras av svår psykisk funktionsnedsättning, spastisk paraplegi och medfödd fiskfjällshud. Den orsakas av mutering av aldehyddehydrogenas vilket leder till en defekt i metabolismen hos fettalkoholer.

Svenska synonymer

Inga svenska synonymer finns.

Engelska synonymer

Sjogren Larsson Syndrome Fatty Aldehyde Dehydrogenase Deficiency FALDH Deficiency Ichthyosis Oligophrenia Syndrome Ichthyosis, Spastic Neurologic Disorder, and Oligophrenia Sjögren-Larsson Syndrome Congenital Icthyosis Mental Retardation Spasticity Syndrome Fatty Aldehyde Dehydrogenase Deficiency Disease Fatty Alcohol:NAD+ Oxidoreductase Deficiency