Svensk definition
En autosomalt recessiv neurokutan störning som karakteriseras av svår psykisk funktionsnedsättning, spastisk paraplegi och medfödd fiskfjällshud. Den orsakas av mutering av aldehyddehydrogenas vilket leder till en defekt i metabolismen hos fettalkoholer.
Svenska synonymer
Inga svenska synonymer finns.
Engelska synonymer
Sjogren Larsson Syndrome — Fatty Aldehyde Dehydrogenase Deficiency — FALDH Deficiency — Ichthyosis Oligophrenia Syndrome — Ichthyosis, Spastic Neurologic Disorder, and Oligophrenia — Sjögren-Larsson Syndrome — Congenital Icthyosis Mental Retardation Spasticity Syndrome — Fatty Aldehyde Dehydrogenase Deficiency Disease — Fatty Alcohol:NAD+ Oxidoreductase Deficiency