Tuberous Sclerosis

Tuberös skleros

Svensk definition

Autosomal dominant neurokutansyndrom kännetecknat av psykisk funktionsnedsättning, epilepsi och hudskador. Det finns dock avsevärd heterogenitet i de neurologiska manifestationerna. Syndromet är också associerat med bildning av kortikala tuber och hamartomn över hela kroppen, särskilt på hjärtat, njurarna och ögonen. Mutationer på två positioner TSC1 och TSC2 som kodar hamartin respektive tuberin är förknippat med denna sjukdom.

Engelsk definition

Autosomal dominant neurocutaneous syndrome classically characterized by MENTAL RETARDATION; EPILEPSY; and skin lesions (e.g., adenoma sebaceum and hypomelanotic macules). There is, however, considerable heterogeneity in the neurologic manifestations. It is also associated with cortical tuber and HAMARTOMAS formation throughout the body, especially the heart, kidneys, and eyes. Mutations in two loci TSC1 and TSC2 that encode hamartin and tuberin, respectively, are associated with the disease.

Svenska synonymer

Tuberös skleroskomplexet Bournevilles sjukdom Cerebral scleros

Engelska synonymer

Sclerosis, Tuberous Bourneville Phakomatosis Bourneville Syndrome Syndrome, Bourneville Bourneville's Disease Bourneville's Syndrome Syndrome, Bourneville's Bourneville-Pringle Disease Bourneville Pringle Disease Disease, Bourneville-Pringle Bourneville-Pringle's Disease Bourneville Pringle's Disease Bourneville-Pringles Disease Disease, Bourneville-Pringle's Cerebral Sclerosis Cerebral Scleroses Sclerosis, Cerebral Epiloia Phacomatosis, Bourneville Bourneville Phacomatosis Phakomatosis, Bourneville Sclerosis Tuberosa Tuberose Sclerosis Sclerosis, Tuberose Tuberous Sclerosis Complex Bourneville Disease Adenoma Sebaceum