Autosomalt dominant neurokutansyndrom som kännetecknas av psykisk funktionsnedsättning, epilepsi och hudskador (t.ex. talgkörteltumörer). Det finns dock avsevärd heterogenitet i de neurologiska yttringarna. Syndromet är också associerat med bildning av kortikala tuber och hamartom över hela kroppen, särskilt på hjärtat, njurarna och ögonen. Mutationer på två positioner TSC1 och TSC2 som kodar hamartin respektive tuberin är förknippat med denna sjukdom.
Autosomal dominant neurocutaneous syndrome classically characterized by MENTAL RETARDATION; EPILEPSY; and skin lesions (e.g., adenoma sebaceum and hypomelanotic macules). There is, however, considerable heterogeneity in the neurologic manifestations. It is also associated with cortical tuber and HAMARTOMAS formation throughout the body, especially the heart, kidneys, and eyes. Mutations in two loci TSC1 and TSC2 that encode hamartin and tuberin, respectively, are associated with the disease.
Tuberös skleroskomplexet — Bournevilles sjukdom — Cerebral scleros — Adenoma sebaceum
Sclerosis, Tuberous — Bourneville Phakomatosis — Bourneville Syndrome — Syndrome, Bourneville — Bourneville's Disease — Bourneville's Syndrome — Syndrome, Bourneville's — Bourneville-Pringle Disease — Bourneville Pringle Disease — Disease, Bourneville-Pringle — Bourneville-Pringle's Disease — Bourneville Pringle's Disease — Bourneville-Pringles Disease — Disease, Bourneville-Pringle's — Cerebral Sclerosis — Cerebral Scleroses — Sclerosis, Cerebral — Epiloia — Phacomatosis, Bourneville — Bourneville Phacomatosis — Phakomatosis, Bourneville — Sclerosis Tuberosa — Tuberose Sclerosis — Sclerosis, Tuberose — Tuberous Sclerosis Complex — Bourneville Disease — Adenoma Sebaceum