Prader-Willi Syndrome

Prader-Willis syndrom

Svensk definition

En autosomal dominant rubbning orsakad av deletion i paternal kromosom 15(15q-q13) långa arm eller maternal nedärvning av båda kromosomerna 15 av ett par (uniparental disomi). Kliniska manifestationer inkluderar psykisk funktionsnedsättning, muskelhypotoni, överätning, fetma, kortväxthet, hypogonadism, skelning och sjukligt sömnbehov.

Svenska synonymer

Inga svenska synonymer finns.

Engelska synonymer

Prader Willi Syndrome Syndrome, Prader-Willi Prader-Labhart-Willi Syndrome Syndrome, Prader-Labhart-Willi Willi-Prader Syndrome Syndrome, Willi-Prader Willi Prader Syndrome Prader Labhart Willi Syndrome Labhart-Willi Syndrome Labhart Willi Syndrome Syndrome, Labhart-Willi Labhart-Willi-Prader-Fanconi Syndrome Labhart Willi Prader Fanconi Syndrome Syndrome, Labhart-Willi-Prader-Fanconi Royer Syndrome Syndrome, Royer Royer's Syndrome Royers Syndrome Syndrome, Royer's