En grupp ärftliga sjukdomstillstånd vars första tecken är hematuri (blod i urinen), och som långsamt utvecklas till njursvikt. Den vanligaste formen är Alports syndrom (ärftlig njurinflammation med hörselnedsättning), som orsakas av mutation i generna för kollagen typ IV och defekt i det glomerulära basalmembranet.
A group of inherited conditions characterized initially by HEMATURIA and slowly progressing to RENAL INSUFFICIENCY. The most common form is the Alport syndrome (hereditary nephritis with HEARING LOSS) which is caused by mutations in genes for TYPE IV COLLAGEN and defective GLOMERULAR BASEMENT MEMBRANE.
Alports syndrom — Ärftlig nefrit — Familjär nefrit — X-bundet Alports syndrom
Hereditary Nephritis — Nephritis, Familial — Familial Nephritis — Hereditary Interstitial Pyelonephritis — Pyelonephritis, Hereditary Interstitial — Hemorrhagic Hereditary Nephritis — Nephritis, Hemorrhagic Hereditary — Hemorrhagic Familial Nephritis — Nephritis, Hemorrhagic Familial — Hereditary Hematuria Syndrome — Congenital Hereditary Hematuria — Hematuria, Congenital Hereditary — Hematuric Hereditary Nephritis — Nephritis, Hematuric Hereditary — Hereditary Familial Congenital Hemorrhagic Nephritis — Alport Syndrome, Autosomal Recessive — Alport Syndrome, X-Linked — Alport Syndrome, X Linked — X-Linked Alport Syndrome — Alport Syndrome — Syndrome, Alport — Hematuria-Nephropathy-Deafness Syndrome — Hematuria Nephropathy Deafness Syndrome — Syndrome, Hematuria-Nephropathy-Deafness — Alport's Syndrome — Alport Syndrome, Autosomal Dominant