Svensk definition
En autosomalt dominant neuromuskulär sjukdom som vanligen debuterar tidigt i vuxen ålder och utmärks av tilltagande muskelatrofi (oftast i händerna, underarmarna och ansiktet), myotoni, främre skallighet, ögonlinsgrumling och testikelatrofi. Hjärtledningsdefekter, diafragmasvaghet och lätt utvecklingsstörning kan förekomma. Medfödd myotonisk dystrofi är en allvarlig form av sjukdomen, kännetecknad av muskelhypotoni från födseln, ätsvårigheter, svaghet i andningsmusklerna och ökad frekvens av mental utvecklingsstörning.
Svenska synonymer
Dystrophia myotonica — Myotonia atrophica — Steinerts sjukdom — PROMM (proximal myotonisk myopati) — Ricker syndrom
Engelska synonymer
Dystrophies, Myotonic — Dystrophy, Myotonic — Myotonic Dystrophies — Dystrophia Myotonica 1 — Myotonia Atrophica — Atrophica, Myotonia — Atrophicas, Myotonia — Myotonia Atrophicas — Steinert's Disease — Disease, Steinert's — Steinerts Disease — Myotonic Dystrophy 1 — Steinert Disease — Disease, Steinert — Steinert Myotonic Dystrophy — Dystrophy, Steinert Myotonic — Myotonic Dystrophy, Steinert — Dystrophia Myotonica — Dystrophia Myotonicas — Myotonica, Dystrophia — Myotonicas, Dystrophia — Myotonia Dystrophica — Dystrophica, Myotonia — Dystrophicas, Myotonia — Myotonia Dystrophicas — Myotonic Dystrophy, Congenital — Congenital Myotonic Dystrophy — Congenital Myotonic Dystrophies — Dystrophies, Congenital Myotonic — Dystrophy, Congenital Myotonic — Myotonic Dystrophies, Congenital — Myotonic Dystrophy 2 — Ricker Syndrome — Syndrome, Ricker — PROMM (Proximal Myotonic Myopathy) — PROMMs (Proximal Myotonic Myopathy) — Proximal Myotonic Myopathy — Dystrophia Myotonica 2 — Dystrophia Myotonica 2s — Myotonic Myopathy, Proximal — Myopathies, Proximal Myotonic — Myopathy, Proximal Myotonic — Myotonic Myopathies, Proximal — Proximal Myotonic Myopathies