Svensk definition
Sjukdomar präglade av myotoni, ärftlig eller förvärvad. Myotonin kan vara begränsad till vissa muskler, t ex musklerna i handen, eller uppträda som ett utbrett tillstånd. Störningarna kan ha med defekta natriumkanaler och kloridkanaler att göra. Myotonisk dystrofi och myotonia congenita är två vanliga former av dessa störningar. Proximal myotonisk myopati debuterar ofta som myotoni med muskelsmärta tidigt i vuxen ålder, och senare i livet följer lårmuskelsvaghet och grå starr.
Engelsk definition
Diseases characterized by MYOTONIA, which may be inherited or acquired. Myotonia may be restricted to certain muscles (e.g., intrinsic hand muscles) or occur as a generalized condition.
Svenska synonymer
Myotoniska myopatier — von Eulenburgs sjukdom — Paramyotonia congenita
Engelska synonymer
Disorder, Myotonic — Disorders, Myotonic — Myotonic Disorder — Myopathies, Myotonic — Myopathy, Myotonic — Myotonic Myopathies — Myotonic Myopathy — Myotonia Fluctuans — Paramyotonia Congenita — Paramyotonia Congenita of von Eulenberg — Paralysis Periodica Paramyotonia — Von Eulenberg's Disease — Von Eulenberg Disease — Eulenburg Disease — Eulenburg's Disease — Paramyotonia Congenita Without Cold Paralysis