Myotonia Congenita

Myotonia congenita

Svensk definition

En dominant ärftlig muskelsjukdom som börjar i tidig barndom och kännetecknas av svår myotoni (fördröjd muskelavslappning) efter kraftiga, frivilliga sammandragningar. Muskelhypertrofi är vanlig, och myotoni kan försvåra gång och andra rörelser. Typiskt är att myotonin blir mindre allvarlig vid upprepade frivilliga sammandragningar av de drabbade musklerna. Generaliserad (utbredd) myotoni (Beckers myotoni) är en autosomalt recessiv variant av myotonia congenita som kan uppvisa mer svårartad myotoni och muskelförtvining.

Engelsk definition

Inherited myotonic disorders with early childhood onset MYOTONIA. Muscular hypertrophy is common and myotonia may impair ambulation and other movements. It is classified as Thomsen (autosomal dominant) or Becker (autosomal recessive) generalized myotonia mainly based on the inheritance pattern. Becker type is also clinically more severe. An autosomal dominant variant with milder symptoms and later onset is known as myotonia levior. Mutations in the voltage-dependent skeletal muscle chloride channel are associated with the disorders.

Svenska synonymer

Thomsens sjukdom — Kongenital myotoni — Beckers myotoni

Engelska synonymer

Batten Turner Congenital Myopathy — Batten-Turner Congenital Myopathy — Myopathy, Congenital — Myotonia, Generalized — Generalized Myotonia — Generalized Myotonias — Myotonias, Generalized — Congenital Myotonia — Myotonia Levior — Generalized Myotonia of Thomsen — Thomsen Generalized Myotonia — Myotonia Congenita, Autosomal Dominant — Thomsen Disease — Disease, Thomsen — Thomsen's Disease — Disease, Thomsen's — Thomsens Disease — Disease, Thomsens — Becker Generalized Myotonia — Generalized Myotonia, Becker — Myotonia, Becker Generalized — Becker Disease — Disease, Becker — Generalized Myotonia of Becker — Myotonia Congenita, Autosomal Recessive — Myotonia, Generalized, Becker