Svensk definition
En dominant ärftlig muskelsjukdom som börjar i tidig barndom och kännetecknas av svår myotoni (fördröjd muskelavslappning) efter kraftiga, frivilliga sammandragningar. Muskelhypertrofi är vanlig, och myotoni kan försvåra gång och andra rörelser. Typiskt är att myotonin blir mindre allvarlig vid upprepade frivilliga sammandragningar av de drabbade musklerna. Generaliserad (utbredd) myotoni (Beckers myotoni) är en autosomalt recessiv variant av myotonia congenita som kan uppvisa mer svårartad myotoni och muskelförtvining.
Svenska synonymer
Thomsens sjukdom — Kongenital myotoni — Beckers myotoni
Engelska synonymer
Batten-Turner Congenital Myopathy — Myotonia, Generalized — Generalized Myotonia — Generalized Myotonias — Myotonias, Generalized — Congenital Myotonia — Batten Turner Congenital Myopathy — Myopathy, Congenital — Myotonia Levior — Generalized Myotonia of Thomsen — Thomsen Generalized Myotonia — Thomsens Disease — Disease, Thomsens — Thomsen's Disease — Disease, Thomsen's — Myotonia Congenita, Autosomal Dominant — Thomsen Disease — Disease, Thomsen — Becker Generalized Myotonia — Generalized Myotonia, Becker — Myotonia, Becker Generalized — Myotonia, Generalized, Becker — Myotonia Congenita, Autosomal Recessive — Becker Disease — Disease, Becker — Generalized Myotonia of Becker