Myotonic Dystrophy

Myotonisk dystrofi

Svensk definition

En autosomalt dominant neuromuskulär sjukdom som vanligen debuterar tidigt i vuxen ålder och utmärks av tilltagande muskelatrofi (oftast i händerna, underarmarna och ansiktet), myotoni, främre skallighet, ögonlinsgrumling och testikelatrofi. Hjärtledningsdefekter, diafragmasvaghet och lätt utvecklingsstörning kan förekomma. Medfödd myotonisk dystrofi är en allvarlig form av sjukdomen, kännetecknad av muskelhypotoni från födseln, ätsvårigheter, svaghet i andningsmusklerna och ökad frekvens av mental utvecklingsstörning.

Svenska synonymer

Dystrophia myotonica Myotonia atrophica

Engelska synonymer

Dystrophies, Myotonic Dystrophy, Myotonic Myotonic Dystrophies Dystrophia Myotonica 1 Myotonia Atrophica Atrophica, Myotonia Atrophicas, Myotonia Myotonia Atrophicas Steinert's Disease Disease, Steinert's Steinerts Disease Myotonic Dystrophy 1 Steinert Disease Disease, Steinert Steinert Myotonic Dystrophy Dystrophy, Steinert Myotonic Myotonic Dystrophy, Steinert Dystrophia Myotonica Dystrophia Myotonicas Myotonica, Dystrophia Myotonicas, Dystrophia Myotonia Dystrophica Dystrophica, Myotonia Dystrophicas, Myotonia Myotonia Dystrophicas Myotonic Dystrophy, Congenital Congenital Myotonic Dystrophy Congenital Myotonic Dystrophies Dystrophies, Congenital Myotonic Dystrophy, Congenital Myotonic Myotonic Dystrophies, Congenital Myotonic Dystrophy 2 Ricker Syndrome Syndrome, Ricker PROMM (Proximal Myotonic Myopathy) PROMMs (Proximal Myotonic Myopathy) Proximal Myotonic Myopathy Dystrophia Myotonica 2 Dystrophia Myotonica 2s Myotonic Myopathy, Proximal Myopathies, Proximal Myotonic Myopathy, Proximal Myotonic Myotonic Myopathies, Proximal Proximal Myotonic Myopathies