Svensk definition
En autosomal nedärvd sjukdom som beror på bristfälligt återupptag av glukos i de proximala njurkanalerna. Förlusten av glukos i urinen kan nå över 50 g/dag. Tillståndet beror på mutationer i natrium-glukostransportör 2 som kodas av SLC5A2-genen.