Svensk definition
Ett syndrom som karakteriseras av flera systemmissbildningar inklusive kortvuxenhet, ljusöverkänslighet, för tidigt åldrande och hörselnedsättning. Det orsakas av mutationer hos ett antal autosomalt recessiva gener vilka kodar proteiner som involverar DNA-reparationsprocesser. Cockaynes syndrom klassificeras efter svårighetsgrad och debut. Typ I (klassisk; CSA) debuterar under det andra levnadsåret; typ II (ärftligt; CSB) debuterar med svåra symtom vid födelsen; typ III (xeroderma pigmentosum; XP) debuterar med milda symtom senare i barndomen.
Inga svenska synonymer finns.
Syndrome, Cockayne — Dwarfism-Retinal Atrophy-Deafness Syndrome — Progeria-Like Syndrome — Progeria Like Syndrome — Progeria-Like Syndromes — Syndrome, Progeria-Like — Progeroid Nanism — Cockayne Syndrome, Type I — Cockayne Syndrome, Group A — Cockayne Syndrome, Type A — Group A Cockayne Syndrome — Type A Cockayne Syndrome — Type I Cockayne Syndrome — Cockayne Syndrome, Type II — Cockayne Syndrome, Group B — Cockayne Syndrome, Type B — Group B Cockayne Syndrome — Type B Cockayne Syndrome — Type II Cockayne Syndrome — Cockayne Syndrome, Type III — Cockayne Syndrome Type 3 — Cockayne Syndrome Type C — Cockayne Syndrome, Group C — Cockayne Syndrome, Type C — Group C Cockayne Syndrome — Type C Cockayne Syndrome — Type III Cockayne Syndrome