Hyperargininemia

Hyperargininemi

Svensk definition

En sällsynt, autosomalt recessiv störning i ureacykeln. Den orsakas av en defekt i leverenzymet typ 1-arginas. Nivåerna av arginin i blod och cerebrospinalvätska är höga, och periodisk hyperammonemi kan förekomma. Sjukdomen börjar oftast redan i barndomen. Kliniska tecken är krampanfall, mikrocefali, tilltagande mental försämring, hypotoni, ataxi, spastisk diplegi (dubbelsidig förlamning) och kvadripares (tetraplegi; förlamning av alla fyra extremiteterna).

Engelsk definition

A rare autosomal recessive disorder of the urea cycle. It is caused by a deficiency of the hepatic enzyme ARGINASE. Arginine is elevated in the blood and cerebrospinal fluid, and periodic HYPERAMMONEMIA may occur. Disease onset is usually in infancy or early childhood. Clinical manifestations include seizures, microcephaly, progressive mental impairment, hypotonia, ataxia, spastic diplegia, and quadriparesis. (From Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51)

Svenska synonymer

Inga svenska synonymer finns.

Engelska synonymer

Hyperargininemias Deficiency Disease, Arginase Arginase Deficiency Disease Arginase Deficiency Diseases Deficiency Diseases, Arginase Argininemia ARG1 Deficiency ARG1 Deficiencies Deficiencies, ARG1 Deficiency, ARG1 Arginase Deficiency Arginase Deficiencies Deficiencies, Arginase Deficiency, Arginase