Kallmann Syndrome

Kallmanns syndrom

Svensk definition

En genetiskt heterogen störning, orsakad av GNRH-brist i hypotalamus och defekter i luktnerverna. Sjukdomen kännetecknas av medfödd hypogonadotrop hypogonadism och anosmi, möjligen med ytterligare medellinjedefekter. Den kan överföras som X-bunden, autosomalt dominant eller autosomalt recessiv egenskap.

Svenska synonymer

Inga svenska synonymer finns.

Engelska synonymer

Syndrome, Kallmann Anosmic Hypogonadism Anosmic Hypogonadisms Hypogonadism, Anosmic Hypogonadisms, Anosmic Anosmic Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism Dysplasia Olfactogenitalis of De Morsier Hypogonadotropic Hypogonadism and Anosmia Hypogonadotropic Hypogonadism-Anosmia Syndrome Kallmann's Syndrome Kallmanns Syndrome Syndrome, Kallmann's Kallmann Syndrome 1 Kallmann Syndrome, Type 1, X-linked Kallmann Syndrome 2 Autosomal Dominant Form of Kallmann Syndrome Kallmann Syndrome 3 Autosomal Recessive Form of Kallmann Syndrome Hypogonadotropic Hypogonadism, Anosmia, and Midline Cranial Anomalies (Cleft Lip, Cleft Palate and Imperfect Fusion) Kallmann Syndrome, Type 3, Recessive