Kallmann Syndrome

Kallmanns syndrom

Svensk definition

En genetiskt heterogen störning, orsakad av GNRH-brist i hypotalamus och defekter i luktnerverna. Sjukdomen kännetecknas av medfödd hypogonadotrop hypogonadism och anosmi, möjligen med ytterligare medellinjedefekter. Den kan överföras som X-bunden, autosomalt dominant eller autosomalt recessiv egenskap.

Svenska synonymer

Inga svenska synonymer finns.

Engelska synonymer

Syndrome, Kallmann Anosmic Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism Dysplasia Olfactogenitalis of De Morsier Hypogonadotropic Hypogonadism-Anosmia Syndrome Kallmann's Syndrome Kallmanns Syndrome Syndrome, Kallmann's Anosmic Hypogonadism Anosmic Hypogonadisms Hypogonadism, Anosmic Hypogonadisms, Anosmic Hypogonadotropic Hypogonadism and Anosmia Kallmann Syndrome 1 Kallmann Syndrome, Type 1, X-linked Kallmann Syndrome 3 Hypogonadotropic Hypogonadism, Anosmia, and Midline Cranial Anomalies (Cleft Lip, Cleft Palate and Imperfect Fusion) Kallmann Syndrome, Type 3, Recessive Autosomal Recessive Form of Kallmann Syndrome Kallmann Syndrome 2 Autosomal Dominant Form of Kallmann Syndrome