Svensk definition
Myasteni är en störning i signalöverföringen mellan nerver och muskler, kännetecknad av svaghet i huvud- och skelettmusklerna. Autoantikroppar mot acetylkolinreceptorer förstör nervkontaktplattan i nerv-muskelförbindelsen och försämrar därmed signalöverföringen till skelettmusklerna. Kliniska manifestationer kan vara diplopi (dubbelseende), ptos (ögonlocksnedfall) och svaghet i ansikts- och ögonmuskler, andningsorganens muskler och i proximala arm- och benmuskler. Sjukdomen kan vara begränsad till enbart ögonmusklerna. Tymom är ofta associerade med detta sjukdomstillstånd.
Engelsk definition
A disorder of neuromuscular transmission characterized by fatigable weakness of cranial and skeletal muscles with elevated titers of ACETYLCHOLINE RECEPTORS or muscle-specific receptor tyrosine kinase (MuSK) autoantibodies. Clinical manifestations may include ocular muscle weakness (fluctuating, asymmetric, external ophthalmoplegia; diplopia; ptosis; and weakness of eye closure) and extraocular fatigable weakness of facial, bulbar, respiratory, and proximal limb muscles. The disease may remain limited to the ocular muscles (ocular myasthenia). THYMOMA is commonly associated with this condition.
Svenska synonymer
Inga svenska synonymer finns.
Engelska synonymer
Myasthenia Gravis, Ocular — Ocular Myasthenia Gravis — Myasthenia Gravis, Generalized — Generalized Myasthenia Gravis — Muscle-Specific Receptor Tyrosine Kinase Myasthenia Gravis — Muscle Specific Receptor Tyrosine Kinase Myasthenia Gravis — Muscle-Specific Tyrosine Kinase Antibody Positive Myasthenia Gravis — Muscle Specific Tyrosine Kinase Antibody Positive Myasthenia Gravis — MuSK MG — MuSK Myasthenia Gravis — Myasthenia Gravis, MuSK — Anti-MuSK Myasthenia Gravis — Anti MuSK Myasthenia Gravis — Myasthenia Gravis, Anti-MuSK