Muscular Dystrophy, Duchenne

Muskeldystrofi, Duchenne

Svensk definition

En X-kopplad recessiv muskelsjukdom, orsakad av oförmåga att syntetisera dystrofin, som behövs för ett intakt sarkolemma (muskeltrådshölje). Muskelfibrer genomgår en nedbrytnings- och återuppbyggnadsprocess. Till den kliniska bilden hör proximal svaghet under de första åren av livet, pseudohypertrofi, hjärtmuskelsjukdom och tilltagande försämring av tankeförmågan. Beckers muskeldystrofi är ett snarlikt tillstånd, men med senare debut (oftast under tonåren) och långsamt fortskridande förlopp.

Engelsk definition

An X-linked recessive muscle disease caused by an inability to synthesize DYSTROPHIN, which is involved with maintaining the integrity of the sarcolemma. Muscle fibers undergo a process that features degeneration and regeneration. Clinical manifestations include proximal weakness in the first few years of life, pseudohypertrophy, cardiomyopathy (see MYOCARDIAL DISEASES), and an increased incidence of impaired mentation. Becker muscular dystrophy is a closely related condition featuring a later onset of disease (usually adolescence) and a slowly progressive course. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1415)

Svenska synonymer

Beckers muskeldystrofi BMD Duchennes förlamning Duchennes muskeldystrofi

Engelska synonymer

Cardiomyopathy, Dilated, X-Linked Childhood Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic Childhood Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy Duchenne Muscular Dystrophy Duchenne-Type Progressive Muscular Dystrophy Duchenne Type Progressive Muscular Dystrophy Muscular Dystrophy, Childhood, Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy, Duchenne Type Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic Progressive, Duchenne Type Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic, Childhood Progressive Muscular Dystrophy, Duchenne Type Pseudohypertrophic Childhood Muscular Dystrophy Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy, Childhood Cardiomyopathy, Dilated, 3B Duchenne and Becker Muscular Dystrophy Muscular Dystrophy, Duchenne and Becker Types Duchenne-Becker Muscular Dystrophy Duchenne Becker Muscular Dystrophy Muscular Dystrophy, Duchenne-Becker Becker Muscular Dystrophy Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic Progressive, Becker Type Muscular Dystrophy, Becker Muscular Dystrophy, Becker Type Becker's Muscular Dystrophy Muscular Dystrophy, Becker's Muscular Dystrophy Pseudohypertrophic Progressive, Becker Type