Svensk definition
En autosomal, recessiv, metabolisk störning som orsakas av defekter i mitokondriespjälkningen av glycin, ett enzymsystem bestående av fyra delar: P-, T-, H- och L-proteiner. Defekt i P-proteinet är den vanligaste formen. Förekomst hos såväl nyfödda som ungdomar har rapporterats. Debut hos nyfödda är vanligast och kan leda till döden. Till de kliniska dragen hör krampanfall, hypotoni, apné och koma. När sjukdomen börjar visa sig under barndomen tycks den vara förknippad med tilltagande demens och extrapyramidala tecken.
Svenska synonymer
Inga svenska synonymer finns.
Engelska synonymer
Hyperglycinemias, Nonketotic — Nonketotic Hyperglycinemias — Non-ketotic Hyperglycinemia — Hyperglycinemia, Non-ketotic — Hyperglycinemias, Non-ketotic — Non ketotic Hyperglycinemia — Non-ketotic Hyperglycinemias — Nonketotic Hyperglycinemia — Glycine Encephalopathy — Encephalopathies, Glycine — Encephalopathy, Glycine — Glycine Encephalopathies — Hyperglycinemia, Nonketotic, Type I — Nonketotic Hyperglycinemia, Type I — Type I Nonketotic Hyperglycinemia — Hyperglycinemia, Nonketotic, Type II — Nonketotic Hyperglycinemia, Type II — Type II Nonketotic Hyperglycinemia — Hyperglycinemia, Nonketotic, Type III — Nonketotic Hyperglycinemia, Type III — Type III Nonketotic Hyperglycinemia