Hyperglycinemia, Nonketotic

Hyperglykemi, icke-ketotisk

Svensk definition

En autosomal, recessiv, metabolisk störning som orsakas av defekter i mitokondriespjälkningen av glycin, ett enzymsystem bestående av fyra delar: P-, T-, H- och L-proteiner. Defekt i P-proteinet är den vanligaste formen. Förekomst hos såväl nyfödda som ungdomar har rapporterats. Debut hos nyfödda är vanligast och kan leda till döden. Till de kliniska dragen hör krampanfall, hypotoni, apné och koma. När sjukdomen börjar visa sig under barndomen tycks den vara förknippad med tilltagande demens och extrapyramidala tecken.

Engelsk definition

An autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiencies in the mitochondrial GLYCINE cleavage system.

Svenska synonymer

Inga svenska synonymer finns.

Engelska synonymer

Hyperglycinemias, Nonketotic Nonketotic Hyperglycinemias Nonketotic Hyperglycinemia Glycine Encephalopathy Encephalopathies, Glycine Encephalopathy, Glycine Glycine Encephalopathies Non-ketotic Hyperglycinemia Hyperglycinemia, Non-ketotic Hyperglycinemias, Non-ketotic Non ketotic Hyperglycinemia Non-ketotic Hyperglycinemias Hyperglycinemia, Nonketotic, Type III Type III Nonketotic Hyperglycinemia Nonketotic Hyperglycinemia, Type III Hyperglycinemia, Nonketotic, Type I Type I Nonketotic Hyperglycinemia Nonketotic Hyperglycinemia, Type I Hyperglycinemia, Nonketotic, Type II Type II Nonketotic Hyperglycinemia Nonketotic Hyperglycinemia, Type II