Svensk definition
En grupp enzymsjukdomar som påverkar nervsystemet och i viss grad även skelettet, det lymforetikulära systemet och andra organ. Tillstånden kännetecknas av onormal ansamling av kataboliskt material i lysosomer.
Lysosomal Storage Diseases, Nervous System
Lysosomala upplagringssjukdomar, nervsystemet
Engelsk definition
A group of enzymatic disorders affecting the nervous system and to a variable degree the skeletal system, lymphoreticular system, and other organs. The conditions are marked by an abnormal accumulation of catabolic material within lysosomes.
Svenska synonymer
Lyosomala inlagringssjukdomar, nervsystemet
Engelska synonymer
Lysosomal Enzyme Disorders, Nervous System — Nervous System Lysosomal Enzyme Disorders — Nervous System Lysosomal Storage Diseases