Svensk definition
En störning som orsakas av hemizygot mikrodeletion av ungefär 28 gener på kromosom 7q11.23, inklusive elastingenen. Kliniska manifesteringar innefattar supravalvulär aortastenos, psykisk funktionsnedsättning, alvliknande ansikte, nedsatt visuospatial förmåga och övergående hyperkalcemi i spädbarnsåldern. Tillståndet drabbar båda könen med uppkomst vid födsel eller i tidig spädbarnsålder.
Svenska synonymer
Elfin face syndrom — William-Beurens syndrom
Engelska synonymer
Syndrome, Williams — Contiguous Gene Syndrome, Williams — Supravalvar Aortic Stenosis Syndrome — Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome — Beuren Syndrome — Syndrome, Beuren — Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis — Aortic Stenoses, Hypercalcemia-Supravalvar — Aortic Stenosis, Hypercalcemia-Supravalvar — Hypercalcemia Supravalvar Aortic Stenosis — Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenoses — Stenoses, Hypercalcemia-Supravalvar Aortic — Stenosis, Hypercalcemia-Supravalvar Aortic — Williams-Beuren Syndrome — Syndrome, Williams-Beuren — Williams Beuren Syndrome — Williams Contiguous Gene Syndrome