En störning som orsakas av hemizygot mikrodeletion av ungefär 28 gener på kromosom 7q11.23, inklusive elastingenen. Kliniska manifesteringar innefattar supravalvulär aortastenos, psykisk funktionsnedsättning, alvliknande ansikte, nedsatt visuospatial förmåga och övergående hyperkalcemi i spädbarnsåldern. Tillståndet drabbar båda könen med uppkomst vid födsel eller i tidig spädbarnsålder.
A disorder caused by hemizygous microdeletion of about 28 genes on chromosome 7q11.23, including the ELASTIN gene. Clinical manifestations include SUPRAVALVULAR AORTIC STENOSIS; MENTAL RETARDATION; elfin facies; impaired visuospatial constructive abilities; and transient HYPERCALCEMIA in infancy. The condition affects both sexes, with onset at birth or in early infancy.
Elfin face syndrom — William-Beurens syndrom
Syndrome, Williams — Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis — Aortic Stenoses, Hypercalcemia-Supravalvar — Aortic Stenosis, Hypercalcemia-Supravalvar — Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenoses — Hypercalcemia Supravalvar Aortic Stenosis — Stenoses, Hypercalcemia-Supravalvar Aortic — Stenosis, Hypercalcemia-Supravalvar Aortic — Supravalvar Aortic Stenosis Syndrome — Contiguous Gene Syndrome, Williams — Williams Contiguous Gene Syndrome — Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome — Beuren Syndrome — Syndrome, Beuren — Williams-Beuren Syndrome — Syndrome, Williams-Beuren — Williams Beuren Syndrome