Williams Syndrome

Williams syndrom

Svensk definition

En störning som orsakas av hemizygot mikrodeletion av ungefär 28 gener på kromosom 7q11.23, inklusive elastingenen. Kliniska manifesteringar innefattar supravalvulär aortastenos, psykisk funktionsnedsättning, alvliknande ansikte, nedsatt visuospatial förmåga och övergående hyperkalcemi i spädbarnsåldern. Tillståndet drabbar båda könen med uppkomst vid födsel eller i tidig spädbarnsålder.

Engelsk definition

A disorder caused by hemizygous microdeletion of about 28 genes on chromosome 7q11.23, including the ELASTIN gene. Clinical manifestations include SUPRAVALVULAR AORTIC STENOSIS; MENTAL RETARDATION; elfin facies; impaired visuospatial constructive abilities; and transient HYPERCALCEMIA in infancy. The condition affects both sexes, with onset at birth or in early infancy.

Svenska synonymer

Elfin face syndrom William-Beurens syndrom

Engelska synonymer

Syndrome, Williams Williams Contiguous Gene Syndrome Supravalvar Aortic Stenosis Syndrome Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome Beuren Syndrome Syndrome, Beuren Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis Aortic Stenoses, Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis, Hypercalcemia-Supravalvar Hypercalcemia Supravalvar Aortic Stenosis Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenoses Stenoses, Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis, Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Contiguous Gene Syndrome, Williams Williams-Beuren Syndrome Syndrome, Williams-Beuren Williams Beuren Syndrome