En kromosomstörning som kännetecknas av psykisk funktionsnedsättning, breda tummar, syndaktyli, böjd näsa, kort överläpp, utstående underläpp, avsaknad av hjärnbalken, stort nackhål, ärrsvulstbildnigg, pulmonal förträngning, vertebrala avvikelser, bröstkorgsavvikelser, sömnapné och megakolon. Sjukdomen är arvsmässigt autosomal dominant och hänger samman med delegationer av den korta armen i kromosom 16 (16p13.3).
A chromosomal disorder characterized by MENTAL RETARDATION, broad thumbs, webbing of fingers and toes, beaked nose, short upper lip, pouting lower lip, agenesis of corpus callosum, large foramen magnum, keloid formation, pulmonary stenosis, vertebral anomalies, chest wall anomalies, sleep apnea, and megacolon. The disease has an autosomal dominant pattern of inheritance and is associated with deletions of the short arm of chromosome 16 (16p13.3).
Inga svenska synonymer finns.
Rubinstein Taybi Syndrome — Syndrome, Rubinstein-Taybi — Broad Thumb-Hallux Syndrome — Broad Thumb Hallux Syndrome — Broad Thumb-Hallux Syndromes — Syndrome, Broad Thumb-Hallux — Syndromes, Broad Thumb-Hallux — Broad Thumbs and Great Toes, Characteristic Facies, and Mental Retardation — Rubinstein Syndrome — Syndrome, Rubinstein