Progeria

Progeri

Svensk definition

Ett onormalt medfött tillstånd associerat med avvikelser i genen för lamin typ A. Kännetecknas av förtidigt åldrande hos barn, alla tecken på cellåldrande förekommer. Grått hår, håravfall, hörselnedsättning, grå starr, ledinflammation, benskörhet, diabetes mellitus, underhudsatrofi, skeletthypoplasi, höjda nivåer a hyaluronsyra i urinet och accelererad ateroskleros är sjukdomens manifestationer. Maligna tumörer, speciellt sarkom utvecklas hos många individer.

Engelsk definition

An abnormal congenital condition, associated with defects in the LAMIN TYPE A gene, which is characterized by premature aging in children, where all the changes of cell senescence occur. It is manifested by premature graying; hair loss; hearing loss (DEAFNESS); cataracts (CATARACT); ARTHRITIS; OSTEOPOROSIS; DIABETES MELLITUS; atrophy of subcutaneous fat; skeletal hypoplasia; elevated urinary HYALURONIC ACID; and accelerated ATHEROSCLEROSIS. Many affected individuals develop malignant tumors, especially SARCOMA.

Svenska synonymer

Inga svenska synonymer finns.

Engelska synonymer

Hutchinson Gilford Progeria Syndrome Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome Hutchinson-Gilford Progeria Syndromes Progeria Syndrome, Hutchinson-Gilford Progeria Syndromes, Hutchinson-Gilford Hutchinson-Gilford Syndrome Hutchinson Gilford Syndrome