Svensk definition
Ett onormalt medfött tillstånd associerat med avvikelser i genen för lamin typ A. Kännetecknas av förtidigt åldrande hos barn, alla tecken på cellåldrande förekommer. Grått hår, håravfall, hörselnedsättning, grå starr, ledinflammation, benskörhet, diabetes mellitus, underhudsatrofi, skeletthypoplasi, höjda nivåer a hyaluronsyra i urinet och accelererad ateroskleros är sjukdomens manifestationer. Maligna tumörer, speciellt sarkom utvecklas hos många individer.
Engelsk definition
An abnormal congenital condition, associated with defects in the LAMIN TYPE A gene, which is characterized by premature aging in children, where all the changes of cell senescence occur. It is manifested by premature graying; hair loss; hearing loss (DEAFNESS); cataracts (CATARACT); ARTHRITIS; OSTEOPOROSIS; DIABETES MELLITUS; atrophy of subcutaneous fat; skeletal hypoplasia; elevated urinary HYALURONIC ACID; and accelerated ATHEROSCLEROSIS. Many affected individuals develop malignant tumors, especially SARCOMA.
Svenska synonymer
Inga svenska synonymer finns.
Engelska synonymer
Hutchinson Gilford Progeria Syndrome — Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome — Hutchinson-Gilford Progeria Syndromes — Progeria Syndrome, Hutchinson-Gilford — Progeria Syndromes, Hutchinson-Gilford — Hutchinson-Gilford Syndrome — Hutchinson Gilford Syndrome