Paralyses, Familial Periodic

Familjär periodisk paralys

Svensk definition

En heterogen groupp av medfödda rubbningar som karakteriseras genom upprepade attacker av snabbt progredierande slapp förlamning eller myotoni. Gemensamt för dessa tillstånd är en mutation som kodar alfa-underenheten till natriumkanalen i glatta muskulaturen. Fluktuerande nivåer av kalium i serum förekommer ofta. Periodisk paralys kan också förekomma sekundärt efter tyreotoxikos och andra tillstånd.

Engelsk definition

A heterogenous group of inherited disorders characterized by recurring attacks of rapidly progressive flaccid paralysis or myotonia. These conditions have in common a mutation of the gene encoding the alpha subunit of the sodium channel in skeletal muscle. They are frequently associated with fluctuations in serum potassium levels. Periodic paralysis may also occur as a non-familial process secondary to THYROTOXICOSIS and other conditions. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1481)

Svenska synonymer

Normokalemisk periodisk paralys

Engelska synonymer

Familial Periodic Paralyses Periodic Paralyses, Familial Familial Periodic Paralysis Periodic Paralysis, Familial Paralysis, Familial Periodic Normokalemic Periodic Paralysis Normokalemic Periodic Paralyses Paralyses, Normokalemic Periodic Paralysis, Normokalemic Periodic Periodic Paralyses, Normokalemic Periodic Paralysis, Normokalemic