Svensk definition
En sällsynt, överförbar encefalopati som är vanligast i åldrarna 50 till 70 år. De drabbade kan uppvisa sömnstörningar, personlighetsförändringar, ataxi, afasi, synförlust, svaghet, muskelförtvining, myoklonus, tilltagande demens och dö inom ett år efter sjukdomsdebuten. En autosomalt dominant, ärftlig form, såväl som en ny variant, vCJD (eventuellt förknippad med BSE, galna kosjukan) har beskrivits. Till de patologiska särdragen hör en degenerativ, svampig omvandling av hjärnhinnorna och förekomst av prioner.
Engelsk definition
A rare transmissible encephalopathy most prevalent between the ages of 50 and 70 years. Affected individuals may present with sleep disturbances, personality changes, ATAXIA; APHASIA, visual loss, weakness, muscle atrophy, MYOCLONUS, progressive dementia, and death within one year of disease onset. A familial form exhibiting autosomal dominant inheritance and a new variant CJD (potentially associated with ENCEPHALOPATHY, BOVINE SPONGIFORM) have been described. Pathological features include prominent cerebellar and cerebral cortical spongiform degeneration and the presence of PRIONS. (From N Engl J Med, 1998 Dec 31;339(27))
Svenska synonymer
Ny variant av Creutzfeldt-Jakobs syndrom — Familjär Creutzfeldt-Jakobs sjukdom — Ärftlig Creutzfeldt-Jakobs sjukdom — Creutzfeldt-Jakobs sjukdom
Engelska synonymer
Creutzfeldt Jakob Syndrome — Syndrome, Creutzfeldt-Jakob — Jakob-Creutzfeldt Disease — Disease, Jakob-Creutzfeldt — Jakob Creutzfeldt Disease — Jakob-Creutzfeldt Syndrome — Jakob Creutzfeldt Syndrome — Syndrome, Jakob-Creutzfeldt — Creutzfeldt Jacob Disease — Disease, Creutzfeldt Jacob — Jacob Disease, Creutzfeldt — Spongiform Encephalopathy, Subacute — Encephalopathies, Subacute Spongiform — Encephalopathy, Subacute Spongiform — Spongiform Encephalopathies, Subacute — Subacute Spongiform Encephalopathies — Subacute Spongiform Encephalopathy — CJD (Creutzfeldt-Jakob Disease) — CJD (Creutzfeldt Jakob Disease) — Creutzfeldt-Jakob Disease — Creutzfeldt Jakob Disease — Disease, Creutzfeldt-Jakob — Creutzfeldt-Jakob Disease, Familial — Creutzfeldt Jakob Disease, Familial — Creutzfeldt-Jakob Diseases, Familial — Disease, Familial Creutzfeldt-Jakob — Familial Creutzfeldt-Jakob Diseases — Familial Creutzfeldt-Jakob Disease — Familial Creutzfeldt Jakob Disease — New Variant Creutzfeldt-Jakob Disease — New Variant Creutzfeldt Jakob Disease — Creutzfeldt-Jakob Disease, Variant — Creutzfeldt Jakob Disease, Variant — Variant Creutzfeldt-Jakob Disease — Variant Creutzfeldt Jakob Disease — V-CJD (Variant-Creutzfeldt-Jakob Disease) — V CJD (Variant Creutzfeldt Jakob Disease) — Creutzfeldt-Jakob Disease, New Variant — Creutzfeldt Jakob Disease, New Variant