Svensk definition
Ett autosomalt dominant sjukdomstillstånd, förknippat med olika tumörer, bl a hemangioblastom i centrala nervsystemet (oftast lillhjärnan) och näthinnan, tumörer i labyrintvätskesäcken, njurcellskarcinom, njur- och bukspottkörtelcystor, ryggmärgshemangiom och feokromocytom. De vanligaste kliniska tecknen är neurologiska brister i samband med intrakraniella hemangioblastom, vilka kan blöda och ge upphov till ataxi (rubbade rörelsekoordinationer), förhöjt skalltryck och andra tecken på neurologiska funktionsrubbningar.
Svenska synonymer
Hippel-Lindaus sjukdom
Engelska synonymer
von Hippel Lindau Disease — Familial Cerebello-Retinal Angiomatosis — Angiomatoses, Familial Cerebello-Retinal — Angiomatosis, Familial Cerebello-Retinal — Cerebello-Retinal Angiomatoses, Familial — Cerebello-Retinal Angiomatosis, Familial — Familial Cerebello Retinal Angiomatosis — Familial Cerebello-Retinal Angiomatoses — Hippel-Lindau Disease — Hippel Lindau Disease — VHL Syndrome — VHL Syndromes — Lindau's Disease — Lindau's Diseases — Lindaus Disease — von Hippel-Lindau Syndrome — von Hippel Lindau Syndrome — Angiomatosis Retinae — Cerebelloretinal Angiomatosis, Familial — Angiomatoses, Familial Cerebelloretinal — Angiomatosis, Familial Cerebelloretinal — Cerebelloretinal Angiomatoses, Familial — Familial Cerebelloretinal Angiomatoses — Familial Cerebelloretinal Angiomatosis — Lindau Disease