Svensk definition
Sällsynt autosomal recessiv sjukdom som uttrycker sig på varierande sätt. Till de kliniska dragen hör medfödd Iktyosiform erytrodermi, bambuhår och atopisk dermatit. Sjukdomen beror på mutationer i SPINK5-genen.
Netherton Syndrome
Nethertons syndrom
Engelsk definition
Rare autosomal recessive disease with variable expressions. Clinical features of the disease include variable ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA, CONGENITAL; bamboo hair (trichorrhexis invaginata); and ATOPIC DERMATITIS. The disease is caused by mutations in the SPINK5 gene.
Svenska synonymer
Inga svenska synonymer finns.
Engelska synonymer
Netherton Disease