Netherton Syndrome

Nethertons syndrom

Svensk definition

Sällsynt autosomal recessiv sjukdom som uttrycker sig på varierande sätt. Till de kliniska dragen hör medfödd Iktyosiform erytrodermi, bambuhår och atopisk dermatit. Sjukdomen beror på mutationer i SPINK5-genen.

Engelsk definition

Rare autosomal recessive disease with variable expressions. Clinical features of the disease include variable ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA, CONGENITAL; bamboo hair (trichorrhexis invaginata); and ATOPIC DERMATITIS. The disease is caused by mutations in the SPINK5 gene.

Svenska synonymer

Inga svenska synonymer finns.

Engelska synonymer

Netherton Disease